Forskningsprosjektet Huntington

Intensiv rehabilitering av pasienter med Huntingtons sykdom. Finansiert av Helse- og Sosialdirektoratet.

• Presentasjon: Preliminary results from the pilot project (pdf), engelsk
• Temaside om Huntington sykdom

Bakgrunn

Forskning viser at sentralnervesystemet er mer endringsvillig enn tidligere antatt, og denne nye kunnskapen påvirker i stor grad potensialet for rehabilitering av personer med funksjonstap etter skade eller nevrologisk sykdom. Enkelte dyreforsøk har vist at man kan bremse tap av kapasitet i hjernen og utsette tidspunktet for motoriske symptomer gjennom intensiv trening. En studie blant mennesker med Huntingtons sykdom har vist lovende resultater både på kort og lengre sikt etter intensiv, tverrfaglig rehabilitering.

Helsedirektoratet har nylig tatt initiativ til å etablere et nytt tidsbegrenset rehabiliteringstilbud, ”Intensiv rehabilitering ved Huntingtons sykdom”, til personer med Huntingtons sykdom og deres nærpersoner. De to institusjonene Rehabiliteringssenteret Nord-Norges kurbad (RNNK) og Vikersund kurbad (VKB) har i 2009 fått bevilget prosjektmidler til å etablere et slikt rehabiliteringstilbud. Ved Nord-Norges kurbad ble den første gruppen tatt inn i januar 2010. Personer med mild eller moderat form av Huntingtons sykdom og deres nærpersoner få tilbud om å gjennomføre programmet de første to årene ved de to rehabiliteringsinstitusjonene. Ved begge institusjoner er det i utgangspunktet lagt opp til tre opphold av tre ukers varighet det første året av prosjektet. Rehabiliteringsprogrammet innebærer også et tilbud til nærpersoner, og det legges opp til samhandling med kommunehelsetjenesten.

Mål

Hovedmål

Å vedlikeholde funksjonen eller eventuelt forsinke progresjonen hos personer med Huntingtons sykdom.

Sekundære mål

1. Å vedlikeholde, evt. forsinke tap av:

• Allmenntilstand
• ADL funksjon
• Stå-, gå- og balanse funksjon
• Falltendens
• Kognitiv funksjon
• Sosial funksjon

2. Å øke pårørendes innsikt i og forståelse for Huntington’s sykdom

Tilleggs mål

Å opparbeide erfaring med intens trening av personer med Huntington sykdom for senere å kunne søke om forskningsmidler til gjennomføring av en randomisert intervensjonsstudie.

Målgruppe

Personer i tidlig eller midtfase av Huntingtons sykdom

Prosjektet inkluderer personer som

• Har fått stilt diagnosen Huntingtons sykdom
• Er eldre enn 18 år og bor hjemme eller i omsorgsbolig
• Kan reise til og fra rehabiliteringssenteret på egen hånd eller med ledsager
• Kan gå med eller uten hjelpemidler
• Er kognitivt i stand til å følge instruksjoner
• Er villig til å delta på trening som går over lengre tid

Metode

Det er etablert et tverrfaglig team bestående av fysioterapeut, ergoterapeut, sosionom, logoped, neuropsykolog, sykepleier og lege (med erfaring fra denne brukergruppen). Det legges vekt på tilpasset, intensiv trening (opptil 8 timer/dag) for å bedre eller vedlikeholde nåværende funksjonsnivå lengst mulig.

Rehabiliteringen vil bestå av

• Fysioterapi - pusteøvelser, balanse-, styrke- og gangtrening
• Logopedi - trening av språk ferdigheter og ansiktsmuskulatur
• Ergoterapi – hjelpemidler, finmotorisk trening, kognitiv og funksjonell trening
• Ernæringsfysiologi – kosthold, vekttap osv
• Undervisning/samtalegrupper ledet av ulike faggrupper (mestring, informasjon om sykdom, rettigheter, kosthold, fysisk aktivitet osv.).

Den intense treningen vil foregå 5 dager i uken, med mindre intense tilbud i helgene. Deltagerne tas inn i grupper på 2-4 og at gruppen får 3 opphold a 3 uker i løpet av et år. På grunn av sykdommens natur, er det viktig at pårørende deltar med brukeren under det første rehabiliteringsoppholdet for å skape trygghet, men også for å få informasjon. Ergoterapeut vil følge opp deltagerne ved hjemmebesøk for å sikre samhandling med kommunen og følge opp deltagernes individuell plan. I tillegg blir deltagerne invitert til en 5 dagers evaluerings opphold 3 mnd etter avsluttet opphold 3.

Gjennomføring av prosjektet

RNNK kjører 3 rehabiliteringsopphold per år per gruppe. Målgruppen vil være personer i tidlig eller midtfase i HS. Personen må kunne reise til RNNK på egen hånd eller med ledsager, må kunne gå (med eller uten hjelpemidler) og være kognitivt i stand til å følge instruksjoner. Således vil brukere med HS bli ekskludert dersom de ikke er i stand til å reise til RNNK med ledsager, kognitivt ikke er i stand til å følge instruksjoner eller er fullstendig avhengig av rullestol.

Hver deltager vil få individuell vurdering før og etter start. Det vil være 5 treningsdager i uken og det tilstrebes 8 timers trening daglig inklusive undervisning i gruppe/samtalegruppe. Ved oppstart av hvert opphold vil alle bli evaluert med objektive, standardiserte evalueringsmål i forhold til:

• Gangfunksjon og balanse (6 min gang test, Stå-opp-og-gå-test, 10 meters gang test, Bergs balanse skale)
• Barthels index for å kartlegge ADL funksjon
• Mini-mental state examination (MMSE) for å evaluere generell kognitiv funksjon
• Hospital anxiety and depression scale for evaluering av depresjon
• Activities spesific Balance confidence scale (ABC) for kartlegging av deltagerens egen oppfatning om balanse i aktiviteter
• SF-36 vil man bruke for å evaluere helserelatert livskvalitet
• I tillegg vil man bruke pasopp evalueringsskjema for å

Disse målingene gjøres av lege/fysioterapeut/ergoterapeut/sykepleier/nevropsykolog. Evalueringene blir gjentatt ved hvert opphold (start og slutt) i løpet av prosjektperioden.

I tillegg vil man bruke Unified Huntington’s disease rating scale for få en komplett bilde av deltagerens motorisk og kognitiv funksjon og adferd. Sett gjøres bare ved første opphold og evalueringsopphold 3 mnd etter avsluttet opphold3.

For å optimalisere trening og oppfølging i hjemkommunen, vil det bli sendt utførlig skriftlig rapport og anbefaling for individuell rehabiliteringsplan til hjemmekommunen (fastlege, fysioterapeut og hjemmesykepleie) etter hvert rehabiliteringsopphold. Man vil også stille seg positiv til individuell kontakt med rehabiliteringsteam i hjemkommunen.

Italiensk observasjonsstudie

I første omgang vil det være interessant å undersøke om resultatene fra den italienske observasjonsstudien kan gjenfinnes i de programmene som nå utprøves i Norge. De to norske rehabiliteringsinstitusjonene har lagt opp til et noe ulikt innhold i sine programmer, og det vil være viktig å høste mest mulig erfaring fra disse prosjektene. De to rehabiliteringsinstitusjonene har i samarbeid med fagpersoner ved Senter for sjeldne diagnoser, Oslo Universitetssykehus, blitt enige om hvilke standardiserte måleverktøy som skal benyttes ved testing ved start og slutt og etter 3 måneder.

Oppstart av første gruppe er planlagt 12. januar 2011. Interesserte oppfordres til å søke. Søknaden fylles ut av lege på eget henvisningsskjema spesielt beregnet på dette prosjektet, se link lenger ned. Søknadsfristen er i satt til 1. desember 2010. Det er ingen egenandel for oppholdet. Reisekostnader dekkes etter offentlige retningslinjer for reiser til/fra behandling og rehabilitering.

Prosjektet pågår og man har derfor ikke resultater om samlet effekt av intensiv rehabilitering av personer med mild eller moderat form av Huntingtons sykdom. Det forventes at prosjektet vil gi tallmateriale og danne grunnlag for fremtidige retningslinjer for rehabilitering denne pasientgruppen. Prosjektet begrenes å være ferdig i 2012.
Prosjektet samler ulike rehabiliteringsmiljø i Norge. Studien vil gi betydelig erfaring med rehabilitering av personer med mild eller moderat form av Huntingtons sykdom.