Søk
Språk
Becker og Duchenne muskeldystrofi
Dystrofi betyr direkte oversatt underutviklet. Muskeldystrofi er betegnelse på tilstander hvor musklene ikke utvikler seg som de skal, og blir tynne og svake. Beckers dystrofi betegnes også godartet dystrofi fordi utviklingen starter sent og er langsom. Duchennes dystrofi starter tidligere, og lammelsene blir uttalte alt i tidlig barnealder.
Hva er årsakene?
Hver eneste muskelcelle i kroppen består av en mengde strukturer og kjemiske forbindelser som alle er viktige for at muskelcellen skal kunne utføre sin funksjon. Rundt hver enkelt celle er det en cellemembran (cellehinne) som også er helt nødvendig for muskelcellen. Et av de sentrale stoffene i denne membranen har fått navnet dystrofin. Ved Beckers dystrofi foreligger en redusert mengde dystrofin, og derved en delvis ødeleggelse av muskelceller. Ved Duchennes dystrofi er det mer komplett mangel på dette stoffet, og derved mer omfattende muskelskade.
Dystrofin er et eggehvitestoff som kroppen produserer selv. Årsaken til produksjonssvikten ligger i genene, nærmere bestemt på X-kromosomet (det kvinnelige kjønnskromosomet). Kvinner har 2 X-kromosomer, og feilen finnes bare på det ene. Det friske kromosomet "dominerer" over det syke, og kvinnene blir derfor ikke syke. Vi kaller dette at kvinnene er bærere av sykdomsanlegget. Ved befruktning er det 50% sjanse for at det syke genet overføres til barnet. Jenter vil da bli bærere av et sykt gen, men ikke bli syke. Gutter med et sykt X-kromosom utvikler sykdommen.
Denne type arvegang hvor sykdomsoverføring er knyttet til kjønnskromosom, kalles kjønnsbundet recessiv arv.
Hvordan stilles diagnosen?
Ved mistanke om arvelig muskeldystrofi vil pasienten bli henvist til spesialavdeling i nevrologi eller pediatri. Sikker diagnose kan man få ved å ta vevsprøver (muskelbiopsi) fra muskler, og ved undersøkelse av genene. Alle pasientene med denne type sykdommer blir fulgt opp av spesialist i nevrologi eller barnesykdommer.
Hvilke symptomer medfører dette?
Dystrofinmangel fører til muskelsvakhet. Dette viser seg først i de store muskelgrupper, det vil si sete og lårmuskler. Senere tilkommer muskelsvakhet også i ryggmuskler og øvrige muskelgrupper.
Det første symptomet er gangvansker. Ved den alvorlige Duchenne-formen vil dette vise seg allerede i 2-4 års alder. Beckers dystrofi utvikles langsommere og symptomene blir oftest tydelige først ved ca. 10 års alder.
Hva med langtidsutsiktene?
Den "milde" formen (Becker) fører i typiske tilfeller til at den syke blir avhengig av rullestol fra ca. 25-års alder, men det kan også forekomme tidligere eller så sent som 40-års alder. Etter hvert blir også andre muskelgrupper svakere, slik at det hos noen kan oppstå pusteproblemer. Men i de fleste tilfeller vil disse pasientene ha normal livslengde.
Duchennes dystrofi er dessverre langt mer alvorlig. Her vil gangfunksjonen tapes raskere, og de fleste vil være avhengig av rullestol alt fra ca. 12-års alder. På grunn av svekkelse også av rygg, bryst og pustemuskler vil det etter hvert komme komplikasjoner fra hjerte og lunge med svekkelse av hjertemuskel og lungekapasitet.
Livslengden hos pasienter med Duchenne har imidlertid økt mye de senere årene. Dette skyldes mer intensivert behandling. Tidligere var fysioterapi og behandling med rullestol eneste mulighetene. Nå kan medisiner bidra til å bevare muskelstyrken noe lenger. Medisiner kan også styrke muskulaturen i hjertet og forlenge tiden før hjertefunksjonen blir for svak. Og operasjoner på ryggsøylen, kombinert med pustehjelp kan forlenge livet med mange år. Tidligere var forventet levetid ved denne sykdommen ikke mer enn 15-25 år, men nå er det ikke uvanlig at pasientene kan nå 40-års alder.