Muskeldystrofi, medfødt

Muskeldystrofier er en gruppe medfødte nevromuskulære sykdommer, der som felles trekk har strukturforandringer av musklene, slik det best kan ses i mikroskop. CMD viser seg ved slapphet (hypotoni) hos det nyfødte barn fra fødselen, mest i de store muskelgrupper (hofte og benmuskler, skulder og armmuskler) og ofte medfødte feilstillinger i leddene med stivhet (kontraktur).

Den motoriske utvikling blir preget av svakheten. Hos en del kan det være forandringer i hjernens hvite substans, som kan påvises ved billeddiagnostikk (magnetskanning, MRI) og noen kan være både fysisk og mentalt hemmet.

• Medisinsk beskrivelse av diagnosen hos Frambu (ekstern nettside)