Diagnose: Huntington sykdom

Huntington sykdom er en arvelig sykdom som oftest starter i 30-40 års alder. Sykdommen er karakterisert ved ufrivillige og ukontrollerte bevegelser av armer eller ben (korea).

Typiske trekk ved bevegelsene er at de er uregelmessige, hurtige, asymmetriske og kortvarige. Bevegelsene ved korea er helt uten formål, men personene som har korea kan forsøke å kamuflere dem ved at de ser planlagte ut.

• Basert på Norsk Helse Informatikk sin nettside om sykdommer

Huntingtons sykdom debuterer oftest i 30-40 års alder, men det varierer betydelig. Forekomst er i de fleste europeiske folkegrupper anslått til 4-8 per 100.000. I Norge finnes det ca. 250 personer med Huntingtons sykdom.

Hva er årsakene?

Årsaken til denne type bevegelsesforstyrrelser er forstyrret aktivitet eller overaktivitet i et området i hjernen som kalles basalgangliene. Dette hjerneområdet har en sentral rolle når det gjelder å regulere muskelaktivitet i kroppen vår. Ved forstyrrelser her kan man miste muskelkontroll, og muskelaktivitet kan startes uten at man ønsker det.

Huntingtons sykdom er autosomal dominant arvelig. Det betyr at arvegangen er slik at hvert enkelt barn til en person med arveanlegget for Huntingtons sykdom, har 50% risiko for å arve dette, uavhengig av kjønn. Tilstanden utvikler seg i voksen alder og har man det syke arveanlegget (genet), er sannsynligheten for å utvikle sykdommen nær 100%.

Hvilke symptomer og tegn gir Huntingtons sykdom?

Debutalder, symptomer, tegn og utvikling av sykdommen kan variere betydelig, også innenfor samme slekt. Sykdommen opptrer typisk fra rundt 40-års alderen. Det finnes en ungdomsform, og det forekommer debut av beskjedne symptomer og tegn så sent som i 60-70 års alderen.

Tilstanden er karakterisert ved bevegelsesforstyrrelser, vanligvis med motorisk uro med ufrivillige vridende bevegelser, eventuelt stivhet og forstyrrelser i øynenes bevegelighet. Etter hvert kan det opptre styringsvansker med ustø gange. Uttalte svelgevansker og den økte motoriske aktiviteten kan medføre tiltakende ernæringssvikt og avmagring.

Typisk er også personlighetsforandringer tidlig i forløpet. Dette kan arte seg som humørsvingninger, rastløshet, uro, sinne o.l. Med tiden kan det utvikles alvorlig psykiatrisk lidelse, og det oppstår en gradvis tiltakende intellektuell svikt. De aller fleste blir etter hvert demente.

DNA-test ved Huntingtons sykdom

En test av arvematerialet (DNA-test) bekrefter diagnosen. En slik test kan rekvireres av enhver lege eller sykehus ved mistanke om sykdommen. Tilbud om genetisk veiledning til pasient og familie bør inngå som en del av oppfølgingen. Testing av friske personer som kan ha arveanlegget er også mulig, men mindre enn 15% av personene hvor dette er aktuelt, ønsker slik test.

Fosterdiagnostikk kan tilbys når den ene av foreldrene har arveanlegget for Huntingtons sykdom. Etter genetisk veiledning kan fosterdiagnostikk utføres i 10. svangerskapsuke ved morkakeprøve (chorionbiopsi) eller eventuelt i 13.-14. svangerskapsuke etter fostervannsprøve (amniocentese).

DNA-test gir i de aller fleste situasjoner en entydig konklusjon.

Hvordan behandles Huntingtons sykdom?

Det finnes ingen behandling som hindrer utviklingen av Huntingtons sykdom. Behandlingen må derfor ta sikte på symptomlindring. Nervemedisiner (antipsykotika, nevroleptika) kan redusere ufrivillige bevegelser. Risperidon er olanzapin er de mest brukte. Antidepressiver kan være aktuell behandling, siden mange pasienter utvikler depresjon.

Selv om nevroleptika kan redusere de ufrivillige bevegelsene, har de den ulempen at de medfører bivirkninger som depresjon, søvnighet og parkinsonisme.

Hvordan er prognosen?

Huntigtons korea er en kronisk sykdom som over tid øker i omfang og har dødelig utgang. Antall leveår etter sykdomsstart anslås å være 10-25 år.